Het syndroom van Usher[1] is een erfelijke aandoening d...
wikipedia - 02 Feb 2021Het syndroom van Usher[1] is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.
