La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-... - dofaq.co
La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti- ... sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati.
Sindrome di Treacher Collins o Franceschetti
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